Asid Nukleik Polimorfik Gen MTHFR

Asid folik ialah vitamin larut air yang merupakan kofaktor penting dalam laluan metabolik badan.Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, sejumlah besar kajian telah mengesahkan bahawa, mutasi gen enzim pemetabolisme folat MTHFR akan membawa kepada kekurangan asid folik dalam badan, dan kerosakan biasa kekurangan asid folik pada orang dewasa boleh menyebabkan anemia megaloblastik, vaskular. kerosakan endothelial, dsb. Kekurangan asid folik pada wanita hamil tidak dapat memenuhi keperluan diri sendiri dan janin, yang boleh menyebabkan kecacatan tiub saraf, anencephaly, kelahiran mati, dan keguguran.Tahap folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).Mutasi 677C>T dan 1298A>C dalam gen MTHFR mendorong penukaran alanin kepada valine dan asid glutamat, masing-masing, mengakibatkan aktiviti MTHFR berkurangan dan seterusnya mengurangkan penggunaan asid folik.