Mutasi Gen Gabungan EML4-ALK Manusia

Kit ini digunakan untuk mengesan secara kualitatif 12 jenis mutasi gen gabungan EML4-ALK dalam sampel pesakit kanser paru-paru bukan sel kecil manusia secara in vitro.Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai asas tunggal untuk rawatan individu pesakit.Pakar klinik harus membuat pertimbangan yang komprehensif terhadap keputusan ujian berdasarkan faktor seperti keadaan pesakit, petunjuk ubat, tindak balas rawatan dan penunjuk ujian makmal yang lain.Kanser paru-paru adalah tumor malignan yang paling biasa di seluruh dunia, dan 80%~85% daripada kes adalah kanser paru-paru bukan sel kecil (NSCLC).Gabungan gen echinoderm microtubule-related protein-like 4 (EML4) dan anaplastic lymphoma kinase (ALK) ialah sasaran baru dalam NSCLC, EML4 dan ALK masing-masing terletak pada manusia dengan jalur P21 dan P23 pada kromosom 2 dan dipisahkan oleh kira-kira 12.7 juta pasangan asas.Sekurang-kurangnya 20 variasi gabungan telah ditemui, antaranya 12 mutan gabungan dalam Jadual 1 adalah biasa, di mana mutan 1 (E13; A20) adalah yang paling biasa, diikuti oleh mutan 3a dan 3b (E6; A20), menyumbang kira-kira 33% dan 29% pesakit dengan gen gabungan EML4-ALK NSCLC, masing-masing.Inhibitor ALK yang diwakili oleh Crizotinib ialah ubat sasaran molekul kecil yang dibangunkan untuk mutasi gabungan gen ALK.Dengan menghalang aktiviti rantau ALK tyrosine kinase, menyekat laluan isyarat abnormal hilirannya, dengan itu menghalang pertumbuhan sel tumor, untuk mencapai terapi yang disasarkan untuk tumor.Kajian klinikal telah menunjukkan bahawa Crizotinib mempunyai kadar berkesan lebih daripada 61% pada pesakit dengan mutasi gabungan EML4-ALK, sementara ia hampir tidak mempunyai kesan ke atas pesakit jenis liar.Oleh itu, pengesanan mutasi gabungan EML4-ALK adalah premis dan asas untuk membimbing penggunaan ubat Crizotinib.