Mutasi Gen 29 EGFR Manusia

Kanser paru-paru telah menjadi punca utama kematian akibat kanser di seluruh dunia, mengancam kesihatan manusia secara serius.Kanser paru-paru bukan sel kecil menyumbang kira-kira 80% daripada pesakit kanser paru-paru.EGFR kini merupakan sasaran molekul terpenting untuk rawatan kanser paru-paru bukan sel kecil.Fosforilasi EGFR boleh menggalakkan pertumbuhan sel tumor, pembezaan, pencerobohan, metastasis, anti-apoptosis, dan menggalakkan angiogenesis tumor.Inhibitor tyrosine kinase EGFR (TKI) boleh menyekat laluan isyarat EGFR dengan menghalang autofosforilasi EGFR, dengan itu menghalang percambahan dan pembezaan sel tumor, menggalakkan apoptosis sel tumor, mengurangkan angiogenesis tumor, dan lain-lain, untuk mencapai terapi sasaran tumor.Sebilangan besar kajian telah menunjukkan bahawa keberkesanan terapeutik EGFR-TKI berkait rapat dengan status mutasi gen EGFR, dan secara khusus boleh menghalang pertumbuhan sel tumor dengan mutasi gen EGFR.Gen EGFR terletak pada lengan pendek kromosom 7 (7p12), dengan panjang penuh 200Kb dan terdiri daripada 28 ekson.Rantau bermutasi kebanyakannya terletak di exon 18 hingga 21, mutasi pemadaman kodon 746 hingga 753 pada exon 19 menyumbang kira-kira 45% dan mutasi L858R pada exon 21 menyumbang kira-kira 40% hingga 45%.Garis Panduan NCCN untuk Diagnosis dan Rawatan Kanser Paru-paru Bukan Sel Kecil dengan jelas menyatakan bahawa ujian mutasi gen EGFR diperlukan sebelum pentadbiran EGFR-TKI.Kit ujian ini digunakan untuk membimbing pentadbiran ubat perencat tirosin kinase reseptor faktor pertumbuhan epidermis (EGFR-TKI), dan menyediakan asas untuk ubat yang diperibadikan untuk pesakit dengan kanser paru-paru bukan sel kecil.Kit ini hanya digunakan untuk pengesanan mutasi biasa dalam gen EGFR pada pesakit dengan kanser paru-paru bukan sel kecil.Keputusan ujian adalah untuk rujukan klinikal sahaja dan tidak boleh digunakan sebagai asas tunggal untuk rawatan individu pesakit.Pakar klinik harus mempertimbangkan keadaan pesakit, petunjuk ubat, dan rawatan Reaksi dan penunjuk ujian makmal lain dan faktor lain digunakan untuk menilai keputusan ujian secara komprehensif.