Polimorfisme Gen CYP2C19 Manusia

CYP2C19 ialah salah satu enzim metabolisme ubat penting dalam keluarga CYP450.Banyak substrat endogen dan kira-kira 2% ubat klinikal dimetabolismekan oleh CYP2C19, seperti metabolisme perencat agregasi antiplatelet (seperti clopidogrel), perencat pam proton (omeprazole), antikonvulsan, dll. Polimorfisme gen CYP2C19 juga mempunyai perbezaan dalam keupayaan metabolisme ubat-ubatan yang berkaitan.Mutasi titik *2 (rs4244285) dan *3 (rs4986893) ini menyebabkan kehilangan aktiviti enzim yang dikodkan oleh gen CYP2C19 dan kelemahan keupayaan substrat metabolik, dan meningkatkan kepekatan darah, sehingga menyebabkan reaksi buruk ubat yang berkaitan dengan kepekatan darah.*17 (rs12248560) boleh meningkatkan aktiviti enzim yang dikodkan oleh gen CYP2C19, penghasilan metabolit aktif, dan meningkatkan perencatan pengagregatan platelet dan meningkatkan risiko pendarahan.Bagi orang yang mempunyai metabolisme ubat yang perlahan, mengambil dos biasa untuk masa yang lama akan menyebabkan toksik dan kesan sampingan yang serius: terutamanya kerosakan hati, kerosakan sistem hematopoietik, kerosakan sistem saraf pusat, dan lain-lain, yang boleh menyebabkan kematian dalam kes yang teruk.Mengikut perbezaan individu dalam metabolisme ubat yang sepadan, ia secara amnya dibahagikan kepada empat fenotip, iaitu metabolisme ultra-pantas (UM,*17/*17,*1/*17), metabolisme pantas (RM,*1/*1 ) , metabolisme perantaraan (IM, *1/*2, *1/*3), metabolisme perlahan (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).